Da Monza a Chicago per sostenere la ricerca scientifica sulla sindrome di Angelman: anche quest’anno Benedetta Sirtori ha attraversato l’Atlantico per partecipare al convegno annuale di Fast – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics. Tra i testimonial impegnati nell’attività di fundraising anche Colin Farrell: il figlio maggiore dell’attore hollywoodiano, infatti, è affetto dalla sindrome generata da un disordine neurogenetico che causa – tra gli altri – ritardi intellettivi e nello sviluppo, convulsioni e difficoltà di movimento. L’edizione 2018 del “Fast Global Summit&Gala” è stata organizzata il 7 e l’8 dicembre: Sirtori, assieme al fratello Nicola e all’amica Barbara Magno, ha partecipato in rappresentanza della onlus “Il Sorriso di Angelman”, fondata nell’ottobre del 2017 (come evoluzione di “Il Sorriso di Gabriele”) e presieduta da Augusto Maggi.
La monzese “doc”, nella vita dottore commercialista, della onlus è tesoriera: a uno dei suoi due figli, il minore, è stata diagnosticata la sindrome. «A Monza, a oggi – ha spiegato – ci sono solo tre bambini Angelman. Circa un centinaio quelli presenti in Lombardia. Oltre duecento, invece, le persone che ormai gravitano attorno alla nostra onlus. L’incidenza è di uno ogni quindicimila nati circa – ha proseguito – la sindrome è stata descritta per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965». Obiettivo della onlus quello di fare ordine all’interno del caos informativo che regna sulla sindrome: tra i propositi messi a statuto veicolare e promuovere le giuste informazioni, aiutare le famiglie a individuare medici esperti e strutture specializzate, proporre una panoramica sulle cure e sugli interventi riabilitativi, oltre che offrire una guida sull’inclusione scolastica e sulla progettazione del “dopo di noi”. Scopo prioritario, ovviamente, quello di sostenere la ricerca scientifica che, come è stato annunciato anche a Chicago, grazie agli studi di Roche, sta facendo importanti passi in avanti nell’individuazione di quella terapia genica in grado di riattivare il gene paterno che nei bimbi Angelman è silente – come ha chiarito il dottor Arthur Beaudet, pioniere nello studio della malattia.
Tra i sintomi della sindrome anche un’alterazione del sonno ed è proprio su questo che la onlus ha indirizzato i suoi sforzi per contribuire alla ricerca. Grazie infatti al contributo dei club Rotary Monza Est e Rotary Monza Centro e Rotary Monza Ovest è in fase di completamento uno studio sui biomarcatori della sindrome di Angelman in relazione al sonno. «Tra gli obiettivi che intendiamo perseguire per l’anno nuovo – ha anticipato Sirtori – anche il finanziamento di una borsa di studio per un ricercatore italiano all’interno del team di ricerca guidato dalla neuroscienziata Cristina Alberini, di stanza a New York, proprio per concludere questo studio».