La chiamano “la sindrome del sorriso” perché chi ne è affetto mostra spesso un carattere affettuoso, socievole e facile al sorriso. La sindrome di Angelman colpisce 500mila individui nel mondo, tra i 1.500 e i 2.000 in Italia, ma potrebbero anche essere 5mila perché è riconosciuta solo dalla metà degli anni Novanta.
Della sindrome causata da un’anomalia genetica sul cromosoma 15 si è parlato in un convegno all’Hotel de la Ville, promosso da Fast Italia (Foundation for Angelman Syndrome).
A portare i massimi esperti dagli Stati Uniti a Monza è stata Benedetta Sirtori, commercialista monzese, mamma di Pierluigi e tesoriera della Fondazione.

Che cos’è l’Angelman, la sindrome del sorriso: la storia di Pierluigi

«Oggi Pierluigi ha 12 anni – racconta – frequenta la scuola Ardigò, prende i farmaci per l’epilessia come quasi tutti gli Angelman, quando era piccolo faceva logopedia e neuropsicomotricità. Ora fa solo tanto sport: il nuoto con l’associazione Silvia Tremolada e il judo alla scuola Citterio. Per un periodo ha giocato anche a basket a San Fruttuoso,ma poi ha scelto judo».
La diagnosi per lui è arrivata tardi, verso i 3 anni e mezzo, «normalmente ci si accorge verso gli 8 o i 9 mesi, ma nel suo caso – spiega la mamma – si tratta di una sottoforma genetica meno grave».
Gli Angelman hanno un ritardo motorio e cognitivo, sono ragazzi che non parlano: i più fortunati riescono a dire una quindicina di parole. «Soffrono di crisi epilettiche e molti di reflusso – prosegue Sirtori – ma soprattutto si distinguono per il loro modo di camminare».
Tra le sindromi genetiche rare è quella per cui la ricerca sembra offrire le speranze più grandi, perché si tratta di una sindrome monogenica il cui meccanismo è ben conosciuto.

Che cos’è l’Angelman, la sindrome del sorriso: la nuova fondazione e la biobanca

«Siamo nati come associazione Fast Italia nel 2017 – racconta Sirtori – dalla scorsa settimana siamo una fondazione e siamo collegati alla Fondazione americana che ogni anno investe moltissimo nella ricerca».
La Fondazione italiana sta finanziando in particolare la creazione di una biobanca che vede l’ospedale Besta come ente di riferimento e la società Sapio per la conservazione dei campioni di sangue dei bambini affetti dalla sindrome. «La speranza più grande è quella dello sviluppo di una molecola che avrebbe benefici nell’alleviare i sintomi della sindrome – prosegue Sirtori – è una ricerca che va avanti da 25 anni all’università di New York con cui siamo in contatto e a cui abbiamo dato 200mila dollari in quattro anni. Tra l’altro questa molecola potrebbe portare benefici anche in altre patologie come l’Alzheimer o la sindrome di Huntington caratterizzate da accumuli di sostanze nel cervello».
Il momento è cruciale perché serve un grosso finanziatore per portare la molecola al trial clinico prima di passare all’approvazione da parte delle autorità del farmaco.

Che cos’è l’Angelman, la sindrome del sorriso: il convegno

Si è parlato di tutto questo nel convegno che ha visto la partecipazione di medici italiani soprattutto dal Cnr di Pisa e Humanitas che sono i punti di riferimento italiani per la malattia, ma anche alcuni pediatri del San Gerardo.
Tra i relatori del primo simposio scientifico organizzato da Fast Italia nella giornata dedicata proprio alla sindrome si è parlato di ricerca e terapie con un messaggio i speranza che arriva dalla ricerca scientifica e dai promettenti risultati raggiunti negli ultimi anni. Tra il pubblico moltissime famiglie intervenute anche con i propri ragazzi per i quali la rete TikiTaka ha previsto momenti di gioco e intrattenimento.
«Come Fondazione italiana – conclude Sirtori– diamo supporto alle famiglie, indirizziamo verso i centri migliori, condividiamo le nostre esperienze anche con gruppi di whatsapp. Sono le famiglie che si occupano anche della raccolta fondi che arriva attraverso il 5 per mille, ma anche con iniziativecome spettacoli teatrali, banchetti in occasione di Pasqua e Natale».