“Organoide”, va da sé, non dirà molto ai più. Eppure è da quella parola che passano le prospettive e le speranze di cura di molte patologie. Semplificando, una versione semplificata di un organo del corpo umano.

Ed è organoide di osso è quello che hanno creato in laboratorio la Fondazione Tettamanti di Monza e la Sapienza Università di Roma, utilizzando cellule staminali scheletriche di pazienti con la sindrome di Hurler, per studiare trattamenti efficaci per una malattia genetica rara pediatrica che, spiegano ateneo e fondazione, colpisce in Europa un bambino ogni 100mila. La ricerca sulla riproduzione tridimensionale del tessuto di cartilagine e osso è stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Jci Insight.

Monza: “organoide” d’osso contro la sindrome di Hurler, la malattia

“La patologia è causata dalla mutazione di un gene e dalla conseguente assenza dell’enzima che nell’organismo umano si occupa dello smaltimento di alcune catene di zuccheri, dette glicosaminoglicani – scrivono i ricercatori -. L’accumulo di queste molecole danneggia tutti gli organi e i tessuti e, in particolare, le ossa che risultano essere la parte del corpo più resistente alle terapie oggi disponibili: la enzimatica sostitutiva, che consiste nella somministrazione dell’enzima mancante, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e la genica, cioè l’infusione nel paziente di cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso in cui il gene mutato è stato corretto in laboratorio”.

Monza: “organoide” d’osso contro la sindrome di Hurler, lo studio

L’organoide servirà quindi per repliche le caratteristiche delle ossa dei pazienti malati per capire meglio i meccanismi della sindrome e combatterli. «L’organoide è stato creato a partire da cellule staminali scheletriche prelevate dal midollo osseo dei piccoli pazienti – spiegano Marta Serafini della Fondazione all’Irccs San Gerardo e Mara Riminucci, della Sapienza di Roma -Queste cellule hanno generato cartilagine che si è poi trasformata in tessuto osseo e midollo osseo nel modello tridimensionale. È stato osservato, anche attraverso analisi molecolari e istologiche, che l’organoide manifestava delle importanti alterazioni rispetto ai soggetti sani. La ricerca rappresenta un primo passo importante per approfondire lo studio di questa patologia e, in prospettiva, di altre malattie genetiche rare con coinvolgimento scheletrico. È infatti fondamentale sviluppare modelli per studiare malattie rare vista la difficoltà di ottenere e, quindi, di analizzare campioni di tessuto, in particolare da pazienti pediatrici».

Monza: “organoide” d’osso contro la sindrome di Hurler, la malattia

I ricercatori spiegano che le ossa sono particolarmente resistenti alle terapie oggi in uso per il trattamento della sindrome di Hurler e, pertanto le deformità scheletriche risultano essere uno dei sintomi più gravi di questa patologia. “Studiarne i meccanismi, anche attraverso organoidi ossei ricavati da cellule umane, aumenta le possibilità di conoscere la sindrome di Hurler più a fondo e di sperimentare in prospettiva terapie più efficaci” aggiungono i due centri di ricerca.

Per Andrea Biondi, direttore scientifico dell’Irccs San Gerado, va sottolineata «l’importanza dei risultati all’interno della ricerca sulle malattie rare ed in particolare quelle metaboliche congenite, che ha nel nuovo Irccs una delle sue aree più rilevanti di ricerca e sviluppo sia da un punto vista clinico che sperimentale».