Somministrare un’avanzata terapia genica subito dopo la nascita per contrastare i sintomi di una rara malattia genetica, la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS-I), prima che si manifestino, potrebbe migliorare la qualità di vita dei pazienti: è quanto emerge da uno studio pubblicato dai ricercatori della Fondazione Tettamanti e dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) sulla rivista scientifica internazionale Molecular Therapy: methods and clinical development.
Monza, lo studio della Fondazione Tettamanti: per il trattamento della Mucopolisaccaridosi di tipo I, rara condizione del metabolismo
La patologia è causata da un difetto nel gene IDUA, che impedisce all’organismo di produrre un enzima importante per il corretto smaltimento di alcune sostanze di degradazione del metabolismo. Questo porta all’accumulo di materiale tossico in vari organi, con conseguenze gravi e progressive. Attualmente è in fase avanzata di sperimentazione in diversi centri clinici del mondo una terapia genica messa a punto dai ricercatori che permette di correggere il difetto genetico responsabile della malattia, grazie a un vettore di origine virale contenente la versione sana del gene in questione.
Monza, lo studio della Fondazione Tettamanti: l’efficacia della somministrazione in fase neonatale
In questo nuovo studio, il gruppo dei ricercatori ha valutato l’efficacia della somministrazione già in fase neonatale di questa terapia nel modello animale della MPS-I. Le analisi condotte sui modelli sperimentali hanno confermato un aumento dei livelli dell’enzima mancante, la conseguente riduzione delle sostanze tossiche accumulate negli organi, miglioramenti nelle alterazioni scheletriche associate alla patologia, spesso resistenti alle terapie tradizionali, e segnali positivi anche a livello cerebrale, con riduzione dell’infiammazione e dei danni neurologici.
«Questo studio -commenta Marta Serafini, responsabile dell’Unità di ricerca “Cellule staminali e immunoterapia” della Fondazione Tettamanti –rappresenta un importante passo avanti nella ricerca per trattare la mucopolisaccaridosi di tipo I in modo più efficace e precoce, con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie. Intervenire subito porta a minimizzare i danni. È importante specificare che si tratta ancora di uno studio condotto in laboratorio. Rappresenta, tuttavia, un approccio innovativo che offre ottime prospettive per il futuro».
