La comunità scientifica del professor Ji-Soon Song, specificata per le Scienze Biologiche, ha sviluppato un approccio lodevole per il trattamento della malattia di Huntington attraverso una collaborazione internazionale che coinvolge rinomati istituti di ricerca. L’ultima ricerca ha dimostrato che la proteina ha mantenuto la sua funzione originale anche dopo essere stata trasformata dalla versione che causa la malattia alla sua forma libera, presentando ulteriori sfide per il trattamento della malattia di Huntington.
Lo studio, di cui è coautore Hyeongju Kim e intitolato “A pathogenic-proteolysis robust huntingtin isoform generated by an analogous oligonucleotide preserves huntingtin function”, è stato pubblicato online il 9 agosto 2022 sulla rivista Clinical Investigation Insight.
Una variazione in una proteina chiamata “huntingtina”, che le conferisce la proprietà distintiva di una sequenza estesa di aminoacidi glutammina nota come poliglutammina, causa la malattia di Huntington, una malattia neurologica ereditata in modo dominante. Negli Stati Uniti si ritiene che una persona su 10.000 sia affetta dalla malattia di Huntington. Prima di morire, i pazienti sperimentano un decennio di regressione e la malattia è attualmente incurabile.
È noto che la malattia di Huntington è causata dal clivaggio dell’huntingtina mutante in prossimità della poliglutamina allungata. È fondamentale rimuovere selettivamente le proteine che causano la malattia, mantenendo quelle che funzionano ancora correttamente, perché la proteina huntingtina è necessaria per la crescita e il regolare funzionamento del cervello.
La malattia di Huntington (HD), che è causata da scissioni ai margini della proteina, è nota per essere causata da un modello convertito di huntingtina, chiamato huntingtina delta 12. Il team di ricerca ha dimostrato che la huntingtina delta 12 riduce i sintomi dell’HD preservando le funzioni della huntingtina normale.
Lo studio è stato accolto con favore perché sicuramente ispirerà approcci creativi per trattare la malattia di Huntington senza comprometterne le funzioni vitali.
Sia un progetto EUREKA Eurostars 2 dell’Unione Europea Horizon 2020 che un progetto Global Research Lab della NRF (National Research Foundation of Korea) hanno finanziato questo sforzo.