In occasione della Sesta Giornata Internazionale delle Malattie Rare (28 febbraio 2013), l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri organizza per martedì 26 febbraio un Open Day presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò di Villa Camozzi a Ranica (Bergamo).
Previa prenotazione (tel. 035-42131), il pubblico guidato dai ricercatori del centro,  potrà visitare i laboratori e conoscerne l’attività (visite alle h 15.00 e 16,30), mentre le visite delle scuole saranno accolte nella mattinata.

La giornata internazionale intende porre le malattie rare al centro dell’attenzione pubblica:  in 60 nazioni, centinaia di associazioni di pazienti danno vita ad eventi e manifestazioni per dare visibilità ai tanti che soffrono di una delle 7000 malattie rare 

Lo slogan scelto per il 2013 – “Malattie rare senza confini” – vuole evidenziare e combattere le disuguaglianze dell’accesso alle cure e ai farmaci nei diversi Paesi del mondo .
Emblematico in questo senso l’esempio di una gravissima malattia rara – la sindrome emolitico-uremica – che viene studiata presso il Centro per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”. 

Per questa malattia – dice Erica Daina responsabile del Laboratorio di Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare del Centro – grazie alle ricerche svolte nei nostri Laboratori è stata trovata una cura efficace che è già stata utilizzata per molti ammalati. Ma il farmaco, approvato dalle autorità in Italia,  Europa e USA,  è molto costoso. Nel nostro Paese, il sistema sanitario ne sostiene il costo, ma è evidente che questo non è possibile in molte parti del mondo. Stiamo perciò cercando di capire se questa terapia può essere utile anche in altre patologie, meno rare, in modo da renderne la produzione più interessante per le aziende ottenendo così una riduzione del prezzo.

Si è infatti capito che alla base di molte malattie rare ci sono meccanismi che possono essere presenti anche in malattie più comuni. Sempre nel Centro di Ricerche di Ranica, ad esempio, si è osservato che alterazioni evidenziate in alcune malattie rare sono coinvolte anche nelle complicanze renali e cardiovascolari del diabete.

Il Centro Daccò dell’Istituto Mario Negri si occupa di malattie rare sin dal 1992 anno in cui ha promosso, primo in Italia, un’organizzazione che svolge  attività scientifiche contemporaneamente su più livelli (documentazione, ricerca, formazione).

Nel corso di oltre 20 anni di attività, il Centro ha raccolto un enorme patrimonio di informazioni (vedi box) grazie al quale ha potuto avviare progetti di ricerca per alcune malattie rare, in particolare che colpiscono il rene e che spesso ricorrono in più membri della stessa famiglia. Tali studi hanno consentito di identificare numerose anomalie dei geni coinvolti nello sviluppo di alcune di esse. Ancora molto però resta da fare per  dare risposte alle necessità di tutti i pazienti.

E’ questa la sfida per il futuro del Centro Daccò che avvalendosi delle competenze di molte e diverse figure professionali – medici, infermieri, biologi, farmacologi, bioingegneri, tecnici di laboratorio ed esperti in statistica e informatica – è in grado di affrontare le  malattie rare con un approccio multidisciplinare che si è dimostrato essere il più efficace per ottenere buoni risultati.
Rilevante anche il servizio di documentazione rivolto agli ammalati, ai loro familiari e agli operatori sanitari che il Centro “Aldo e Cele Daccò” svolge come Coordinatore della Rete Regionale per le Malattie Rare; sono state dati gratuitamente aiuto, informazioni e aggiornamenti  a  ben 16.500 persone. 
Sulla base di questa esperienza è stato creato il Laboratorio Coordinamento Rapporti Internazionali per le Malattie Rare. E’ stata una  evoluzione naturale e  delle nostre attività –  dice Arrigo Schieppati, responsabile di tale struttura – che proietta verso una dimensione internazionale, soprattutto europea, le nostre iniziative sulle malattie rare.

Per ulteriori approfondimenti e consultare il  database delle Associazioni: malattierare.marionegri.it

I numeri delle Malattie Rare

*    più di 7.000 le malattie rare oggi conosciute
*    10% del totale della popolazione dei malati è affetto da una malattia rara
*    80% delle malattie rare sono di origine genetica
*    2 milioni le persone che in Italia sono  da una malattia rara
*    20-30 milioni le persone che in Europa sono  da una malattia rara

I numeri del  Centro di Ricerche Cliniche pe rle Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”  Villa Camozzi – Ranica (BG)

*    oltre 20 anni di attività (inizio attività 1992)
*    dal 2001 Coordinatore della Rete Regionale per le Malattie Rare,
*    archivio di dati relativi a 11.769 pazienti affetti da oltre 920 diverse malattie rare
*    2.175  campioni biologici di malati e loro familiari raccolti e conservati
*    16.500 persone che hanno ricevuto gratuitamente aiuto, informazioni e aggiornamenti.
*    364 associazioni di pazienti e familiari dedicate a specifiche malattie rare con cui sono stati stabiliti dei contatti
*    178 schede informative su altrettante  malattie rare nel sito malattierare.marionegri.it che contiene anche informazioni su centri di riferimento per ogni malattia rara,  associazioni dei pazienti,  esenzioni