Secondo due recenti studi pubblicati su Nature Genetics, i programmi di intelligenza artificiale (AI) creati di recente hanno previsto con precisione la funzione delle regioni regolatrici del DNA e la struttura 3D/tridimensionale basandosi solo sulla sua sequenza grezza. Secondo l’autore dello studio, Jian Zhou, Ph.D., professore assistente di bioinformatica del Dipartimento Lyda Hill dell’UTSW, questi strumenti potrebbero un giorno aiutarci a capire meglio come le mutazioni genetiche causano le malattie. Inoltre, ci aiuteranno a capire come l’organizzazione spaziale e le caratteristiche del DNA citogenetico nel nucleo siano influenzate dalla sequenza genetica.
Il dottor Zhou è borsista dell’Harold C. Simmons Comprehensive Cancer Center, borsista del CPRIT (Cancer Prevention and Research Institute of Texas) e borsista della Lupe Murchison Foundation in Medical Research.
I comandi per la produzione di proteine sono codificati solo nell’1% circa del DNA umano. Studi recenti hanno rivelato che gran parte del materiale genetico non codificante ancora presente contiene componenti regolatori che regolano l’espressione del DNA codificante, come potenziatori, isolatori, promotori e silenziatori.
Insieme ai suoi collaboratori del Flatiron Institute e dell’Università di Princeton ha creato il modello di deep learning Sei per aiutare a comprendere questi elementi regolatori. Sei classifica correttamente questi frammenti di DNA non codificante in 40 “classi sequenziali” o lavori, come ad esempio un promotore per le cellule staminali o tutta l’attività genica delle cellule cerebrali. Oltre il 97% del genoma umano è rappresentato da queste 40 classi sequenziali, create utilizzando quasi 22.000 serie di dati provenienti da studi precedenti sulla regolazione del genoma.
Sei e Orca, entrambi accessibili pubblicamente tramite applicazioni web e codici di accesso, saranno utilizzati dal dottor Zhou e dal suo team per indagare ulteriormente sul ruolo delle mutazioni geniche nel tentativo di causare le espressioni molecolari e fisiologiche delle malattie. Questa ricerca potrebbe un giorno portare a nuovi trattamenti per queste condizioni.